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隱性遺傳病基因檢查

隱性遺傳病由隱性致病基因引起,僅擁有一條致病基因被稱為「攜帶者」,擁有一對致病基因就會成為重症患兒。研究指在香港有大約6成人口有隱性,而平均每一個人就帶有 2.8個隱性致病基因。如果父母雙方都各帶有同一隱性基因突變,他們有75%機會把突變的隱性基因遺傳給後代,孩子有高達25%的機會同時遺傳了父母各自的隱性致病基因而成為重症患者。多數的單基因遺傳病會導致患者死亡、畸形、智力受損或器官衰竭。

另外,孩子有50%的機率只從父母遺傳了一個隱性致病基因成為「致病基因攜帶者」,並有機會繼續遺傳給下一代。若能夠盡早知道下一代患上這些遺傳病的風險,就可以幫助計劃生育的夫婦及於懷孕初期階段的孕婦預先作準備。

silent carrier
signs and symptoms

HeredScreen
  • 一次過檢查 300+ 種隱性遺傳病風險
  • 根據不同研究指出,隱性遺傳病測試項目覆蓋越大,陽性比例越高。HeredScreen 基康檢隱性遺傳病基因檢測使用次世代測序技術 Next Generation Sequencing(NGS),一次過把300+種遺傳病相關基因徹底檢查,覆蓋香港最常見的隱性遺傳病,陽性比例高達50%。
  • 超大規模測序,一次過檢查 數以百萬計基因段,每個位置檢查最少50次。
  • 準確率高達 99.9%。
  • 有效分辨脊髓性肌肉萎縮症SMN1(2+0)沉默基因攜帶者(Silent Carrier)。
  • 採用最新測序技術「固態測序」,將整條FMR1基因讀取,一次性檢測就能精確評估脆性 X 綜合症風險。
  • 傳統基因排序技術,每條基因只讀取片段檢測一次﹔次世代測序技術(NGS)超大規模測序,一次過檢查數以百萬計基因段,每個位置檢查最少50次,準確率高達 99.9%。
  • 檢測覆蓋最常見的遺傳病,詳細報告列明檢測結果疾病資訊,並詳細列明基因狀況和疾病風險等。
  • 提供專業基因諮詢,幫助爸媽計劃生育。如夫妻二人同時呈陽性,可以轉介養和醫院遺傳科跟進。
檢測所需樣本:口腔DNA或血液
報告:20-30個工作天




leaflet 1

隱性遺傳病
基因檢查

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300+
檢查項目


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